È stata individuata una mutazione genetica responsabile dell’aumento di rischio delle morti improvvise: i dettagli
Una nuova mutazione genetica del gene Lmna, associata a una forma grave di cardiomiopatia potenzialmente letale e causa di morte improvvisa, è stata individuata per la prima volta grazie a uno screening effettuato nel comune di Caposele, in provincia di Avellino. Il risultato di questa importante scoperta è stato pubblicato sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure ed è frutto di uno studio condotto dall’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano.
Dettagli dello studio e diffusione della mutazione
Lo studio ha coinvolto un campione di 234 abitanti di Caposele, un paese di poco più di 3.200 abitanti situato nell’alta valle del Sele, caratterizzato da un’area di isolamento genetico. Lo screening genetico-clinico, iniziato nel 2022 e concluso nel giugno 2024, ha rilevato che il 12,8% dei partecipanti è portatore della mutazione c.208del del gene Lmna. Tutti i portatori presentavano anomalie cardiache spesso asintomatiche, mentre il 43% mostrava anche segni di coinvolgimento neuromuscolare.
La precoce identificazione della mutazione ha permesso di intervenire in tempo in alcuni casi, con impianti di defibrillatori o indicazioni per il trapianto cardiaco, salvando vite umane. La mutazione è stata inizialmente scoperta in una giovane donna con aritmie lievi e una storia familiare di morti improvvise; dopo l’impianto del defibrillatore, la paziente ha superato un arresto cardiaco. Un secondo caso con aritmie gravi ha confermato la trasmissione familiare della mutazione.
Importanza della ricerca e applicazioni future per la prevenzione di morti improvvise
Le lamine, proteine strutturali prodotte dal gene Lmna e fondamentali per l’integrità del nucleo cellulare, sono alla base di un gruppo di malattie definite laminopatie. Le mutazioni in questo gene causano malattie spesso gravi e potenzialmente letali, come evidenziato dalla nuova scoperta.
La ricerca ha potuto avvalersi di una ricostruzione genealogica digitale che ha tracciato la diffusione ereditaria della mutazione attraverso oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui, con un’adesione allo screening superiore al 90%. Inoltre, un algoritmo di intelligenza artificiale ha supportato la previsione con il 90% di accuratezza dei potenziali portatori della mutazione.
Questa scoperta rappresenta un passo avanti significativo nella prevenzione della morte improvvisa legata a cardiomiopatie ereditarie, aprendo la strada a interventi clinici tempestivi e personalizzati nelle comunità geneticamente isolate.