È stata creata una banca genetica per l’autismo con 63 mutazioni associate: ecco cosa significa e l’importanza di questo passo in avanti
Un importante passo avanti nella ricerca sull’autismo è stato compiuto da un gruppo di scienziati giapponesi guidati dall’Istituto Riken di Scienze del Cervello. Dopo circa 12 anni di lavoro, è stata creata una banca genetica contenente 63 linee di cellule staminali embrionali di topo, ognuna portatrice di mutazioni fortemente associate ai disturbi dello spettro autistico. I dati sono stati resi disponibili pubblicamente e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Cell Genomics.
Una risorsa per lo studio delle cause genetiche dell’autismo
Questa banca genetica rappresenta una risorsa preziosa per la comunità scientifica, poiché consente di analizzare i meccanismi biologici alla base dell’autismo e di altri disturbi correlati, come la schizofrenia e il disturbo bipolare. Fino ad oggi, la ricerca si è basata su modelli di malattie variabili, che spesso non consentivano un confronto uniforme tra le diverse mutazioni genetiche implicate.
Il team coordinato da Toru Takumi ha superato questa difficoltà combinando tecniche di manipolazione genetica tradizionali con la tecnologia CRISPR, la cosiddetta “forbice genetica”. Questo approccio ha permesso di generare efficientemente 63 linee diverse di cellule staminali embrionali di topo, ciascuna con una specifica mutazione associata all’autismo. Da queste cellule è stato possibile ottenere un’ampia gamma di tessuti e anche topi adulti per studi futuri.
Scoperte sul funzionamento neuronale
I dati raccolti hanno messo in luce che molte delle mutazioni legate all’autismo ostacolano la capacità dei neuroni di eliminare proteine mal ripiegate, un processo fondamentale per la salute cellulare. Come spiegato da Takumi, questo difetto nel controllo di qualità delle proteine potrebbe essere una delle cause dei deficit neuronali osservati nei disturbi dello spettro autistico.
Questa banca genetica non solo faciliterà la comprensione dei disturbi neuropsichiatrici, ma potrà anche essere utilizzata per individuare nuovi bersagli farmacologici, aprendo la strada a possibili terapie innovative.