A Napoli il primo paziente al mondo affetto da una malattia della retina ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica a doppio vettore
Un importante traguardo medico è stato raggiunto a Napoli, dove il primo paziente al mondo affetto da una rara malattia della retina ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica a doppio vettore. Il risultato è stato presentato oggi nella sede del Rettorato dell’Università degli Studi della Campania “Vanvitelli”, che ha seguito il caso in collaborazione con l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem).
La terapia genica rivoluzionaria per la sindrome di Usher di tipo 1B
Il paziente, un uomo di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, una malattia genetica rara che provoca sordità e cecità progressiva, ha beneficiato di un intervento sperimentale che ha permesso di recuperare la vista a un anno dall’operazione. La sindrome di Usher, una delle principali cause di sordocecità, si manifesta con sordità neurosensoriale congenita e una degenerazione progressiva della retina, che porta a cecità notturna e perdita del campo visivo. Il tipo 1B è caratterizzato da sordità profonda fin dalla nascita e da una precoce perdita della vista, con difficoltà anche nell’equilibrio a causa di problemi vestibolari.
La nuova terapia genica sfrutta un innovativo sistema a doppio vettore per trasferire copie funzionali dei geni difettosi direttamente nelle cellule retiniche danneggiate, contrastando così la progressione della malattia. Questo intervento rappresenta una svolta significativa, considerando che fino ad oggi la sindrome di Usher non aveva cure efficaci.
Progressi nelle malattie genetiche sensoriali
L’esperienza napoletana si inserisce in un contesto di rapidi progressi nella terapia genica per malattie genetiche rare. Recentemente, uno studio internazionale condotto dal Karolinska Institutet di Stoccolma ha dimostrato come la terapia genica possa migliorare l’udito in bambini e adulti affetti da sordità congenita causata da mutazioni del gene OTOF. In dieci pazienti trattati, l’udito è migliorato notevolmente già dopo un mese dall’intervento, con risultati ancora più evidenti nei bambini più piccoli.
Questi successi confermano il potenziale della terapia genica non solo per la sindrome di Usher, ma anche per altre patologie genetiche che colpiscono i sensi, aprendo nuove prospettive di cura e qualità della vita per pazienti fino a oggi senza possibilità terapeutiche.