Guadalupa, 11 luglio 2025 – Un team di ricercatori francesi ha recentemente annunciato la scoperta di un nuovo e straordinariamente raro gruppo sanguigno. Si chiama Gwada-negativo ed è stato individuato in una donna originaria della Guadalupa, dipartimento d’oltremare francese nei Caraibi. Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella conoscenza della diversità genetica umana e pone nuove sfide per la medicina trasfusionale.
La scoperta del gruppo sanguigno Gwada-negativo
Durante un esame di routine, gli scienziati hanno osservato un’anomala reazione nel sangue della paziente guadalupana. Il suo plasma ha reagito con tutti i campioni di potenziali donatori testati, compresi quelli dei suoi familiari, rendendo impossibile identificare un donatore compatibile. Questa situazione ha spinto i ricercatori a indagare a fondo attraverso l’uso di tecniche di sequenziamento dell’esoma, una metodica che analizza tutti i geni codificanti di una persona.
L’analisi genetica ha rivelato una mutazione nel gene PIGZ, responsabile della produzione di un enzima cruciale per l’aggiunta di uno zucchero specifico a una molecola che riveste la membrana dei globuli rossi. La mancanza di questo zucchero ha modificato la struttura di una molecola di superficie, originando un nuovo antigene, che è alla base del nuovo sistema di classificazione del gruppo sanguigno. Gwada-positivo per chi possiede l’antigene e Gwada-negativo per chi non lo ha, come nel caso della donna guadalupana, finora l’unica persona conosciuta con questo profilo.
Attraverso tecniche di editing genetico, i ricercatori hanno replicato in laboratorio la mutazione, confermando l’unicità di questo gruppo sanguigno, che si aggiunge ai 47 sistemi già riconosciuti dalla Società Internazionale di Trasfusione di Sangue.
Implicazioni mediche e genetiche della scoperta
Oltre alla rilevanza trasfusionale, la mutazione nel gene PIGZ potrebbe avere conseguenze neurologiche. La paziente presenta una lieve disabilità intellettiva e ha subito la perdita di due neonati alla nascita, eventi potenzialmente riconducibili alla rara mutazione genetica. Il gene PIGZ è coinvolto nella sintesi di una complessa molecola chiamata glicosilfosfatidilinositolo (GPI), la cui alterazione è stata associata in passato a ritardi dello sviluppo, convulsioni e, in alcuni casi, a morte fetale.
La rarità estrema di questo gruppo sanguigno pone importanti problemi clinici: non è noto quale sarebbe la reazione immunitaria in caso di trasfusione di sangue incompatibile e, sebbene altre persone Gwada-negative potrebbero esistere, individuarle sarebbe estremamente difficile. La ricerca si sta orientando verso la produzione in laboratorio di globuli rossi da cellule staminali geneticamente modificate, che potrebbero risolvere definitivamente il problema di compatibilità per gruppi sanguigni ultra-rari come Gwada.
I gruppi sanguigni e la diversità genetica umana
Il gruppo sanguigno è una caratteristica genetica determinata dalla presenza o assenza di antigeni sulla superficie dei globuli rossi, che possono essere proteine, carboidrati o glicoproteine. Fino a oggi, la classificazione più nota comprendeva i gruppi AB0 e il fattore Rh, ma sono riconosciuti oltre 30 sistemi di gruppi sanguigni, con un totale di 47 ad oggi identificati grazie ai progressi nel sequenziamento genetico.
La scoperta di Gwada-negativo si inserisce in questo contesto di continua espansione della conoscenza sui sistemi antigienici ematici. Ogni nuovo gruppo sanguigno conferma la complessità della compatibilità trasfusionale e la necessità di personalizzare sempre più le cure mediche.
Il ruolo della Guadalupa: terra di biodiversità e patrimonio culturale
La scoperta prende origine da una paziente di Guadalupa, un arcipelago francese nel cuore dei Caraibi, noto per la sua ricca biodiversità e la sua storia multiculturale. Guadalupa comprende due isole principali, Basse-Terre, montuosa e dominata dal vulcano attivo La Soufrière, e Grande-Terre, caratterizzata da pianure calcaree e vivaci centri turistici.
Con una popolazione di circa 400.000 abitanti e un patrimonio culturale che fonde influenze francesi e caraibiche, Guadalupa è anche un importante centro per la ricerca medica e biologica, grazie anche alle sue strutture sanitarie e universitarie.
La scoperta del gruppo sanguigno Gwada-negativo non solo arricchisce la nostra comprensione della diversità biologica umana, ma sottolinea anche l’importanza di studiare popolazioni geograficamente e geneticamente distinte, al fine di migliorare la qualità delle cure mediche e delle trasfusioni in tutto il mondo.