Pisa, 5 dicembre 2025 – La medicina moderna si confronta da tempo con la complessa sfida di comprendere se una mutazione nel DNA possa provocare malattie: in questo ambito, un team di ricercatori dell’Università di Pisa, in collaborazione con la Scuola Superiore Meridionale di Napoli, ha sviluppato un innovativo strumento denominato ProSECFPs, capace di generare una vera e propria “impronta digitale” delle proteine. Il risultato di questo studio è stato pubblicato sul Journal of Chemical Information and Modeling.
Impronta digitale, un metodo innovativo per analizzare le proteine
Come spiega il professor Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia e coordinatore dello studio, ogni proteina è costituita da una lunga sequenza di amminoacidi, che possono essere rappresentati come una serie di “lettere”. ProSECFPs trasforma questa sequenza in una rappresentazione numerica compatta, facilmente elaborabile dai computer, consentendo un confronto rapido e accurato, come un’impronta digitale. Ciò permette di identificare se una piccola modifica, come una mutazione missenso, possa compromettere la funzionalità della proteina e quindi causare problemi di salute.
Efficienza e accessibilità per la ricerca e la clinica
Negli ultimi anni sono stati utilizzati modelli di intelligenza artificiale molto complessi per analizzare le proteine, ma questi richiedono ingenti risorse di tempo e calcolo. La novità di ProSECFPs risiede nella capacità di ottenere risultati comparabili, e in alcuni casi superiori, a tali modelli, ma con una velocità fino a migliaia di volte superiore. Questo aspetto rende lo strumento particolarmente utile non solo in ambito di ricerca, ma anche in contesti clinici, per una più rapida interpretazione delle varianti genetiche emerse durante le analisi diagnostiche.
Il metodo è stato testato su migliaia di mutazioni umane, dimostrando un’elevata affidabilità. Inoltre, il codice di ProSECFPs è stato reso liberamente disponibile su GitHub, permettendo a gruppi di ricerca di tutto il mondo di utilizzarlo senza barriere tecnologiche o economiche.
Lo studio ha coinvolto anche la dottoranda Clarissa Poles della Scuola Superiore Meridionale di Napoli, e si inserisce nel programma “THE − Tuscany Health Ecosystem” finanziato dal PNRR, con l’obiettivo di promuovere la medicina di precisione e la salute personalizzata.