Al Policlinico di Milano è stata somministrata la prima terapia genica in Italia per il trattamento dell’Emofilia B, segnando un momento storico per la medicina italiana e per la gestione delle malattie rare. Il Centro Emofilia dell’Ospedale, diretto dalla professoressa Flora Peyvandi, ha eseguito con successo il primo intervento su un paziente adulto affetto da forma grave o moderatamente grave della patologia. Questa innovazione terapeutica, autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e ora accessibile tramite il Servizio Sanitario Nazionale, apre una nuova era per chi convive con l’Emofilia B, una malattia genetica ereditaria causata dalla carenza del Fattore IX della coagulazione.
Una terapia rivoluzionaria per l’Emofilia B: come funziona l’infusione genica
La nuova terapia genica rappresenta una svolta epocale per la cura dell’Emofilia B. A differenza delle terapie tradizionali, che richiedono infusioni periodiche di Fattore IX per compensare il deficit, il nuovo trattamento prevede una singola infusione, unica e irripetibile, capace di consentire al corpo del paziente di produrre autonomamente la proteina mancante. Grazie all’azione del vettore virale utilizzato per trasportare il gene corretto nelle cellule del fegato, il paziente può raggiungere livelli adeguati di Fattore IX, riducendo drasticamente il rischio di sanguinamenti e la necessità di ricorrere a terapie sostitutive.
L’Emofilia B è infatti caratterizzata da una forte tendenza a sviluppare emorragie spontanee o conseguenti a traumi minimi, spesso localizzate in muscoli e articolazioni. Queste complicanze non solo causano dolore e danni articolari permanenti, ma influenzano profondamente la qualità della vita, limitando movimento, autonomia e attività quotidiane. Il nuovo approccio terapeutico, dunque, non punta solo a prevenire le complicanze, ma mira a restituire ai pazienti una prospettiva di vita più libera e meno medicalizzata.
“La terapia genica rappresenta una svolta importante nell’evoluzione del trattamento dell’Emofilia B”, afferma Flora Peyvandi. “Per la prima volta disponiamo di un trattamento somministrato in un’unica infusione, capace di permettere ai pazienti di produrre livelli adeguati di Fattore IX e di ridurre l’impatto della malattia sulla vita quotidiana. È un risultato che nasce dal lavoro congiunto dei nostri professionisti, delle Istituzioni e delle associazioni dei pazienti”.
Il ruolo del Policlinico di Milano nelle terapie avanzate
Il Policlinico di Milano conferma con questo traguardo il proprio ruolo di capofila nell’introduzione delle terapie avanzate nel sistema sanitario pubblico italiano. Il suo Centro Emofilia, riconosciuto come punto di riferimento nazionale e internazionale e Centro Hub della Regione Lombardia per la Rete Malattie Emorragiche Congenite, vanta una lunga esperienza nella gestione delle patologie emorragiche congenite.
Negli ultimi anni l’Ospedale ha già eseguito i primi trattamenti italiani di terapia genica per l’emofilia A e ha partecipato a studi internazionali dedicati alle malattie rare della coagulazione. Un impegno costante che unisce assistenza clinica, ricerca scientifica e formazione dei professionisti.
“Il trattamento del primo paziente in Italia con terapia genica per l’Emofilia B testimonia il ruolo del Policlinico come ospedale pubblico capace di portare nella pratica clinica le innovazioni che fanno realmente la differenza”, afferma il direttore generale Matteo Stocco. “Investire nelle competenze e nella ricerca significa garantire ai pazienti cure sempre più avanzate”.
Con questa prima somministrazione, l’Italia compie un passo decisivo verso il futuro delle terapie personalizzate e della medicina di precisione, offrendo nuove speranze ai pazienti affetti da Emofilia B e alle loro famiglie.