Napoli, 29 luglio 2025 – Un traguardo storico nella terapia genica è stato raggiunto presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”: il primo paziente al mondo affetto da una rara malattia ereditaria della retina ha recuperato la vista grazie a un innovativo trattamento genico a “doppio vettore”. Il risultato, frutto della collaborazione con l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, è stato presentato oggi nella sede del Rettorato dell’Ateneo partenopeo.
La terapia genica a doppio vettore: un’innovazione tecnologica per malattie rare
Il paziente, un uomo di 38 anni affetto da sindrome di Usher di tipo 1B, condizione genetica caratterizzata da sordità e progressiva perdita della vista, ha subito un intervento a luglio 2024 che ha segnato una svolta significativa nella cura di questa malattia. La sindrome di Usher di tipo 1B è provocata da mutazioni nel gene MYO7A, troppo grande per essere veicolato con i tradizionali vettori virali utilizzati nella terapia genica.
Per superare questo limite, il team guidato dalla professoressa Francesca Simonelli, direttore della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari della Vanvitelli, ha utilizzato una piattaforma innovativa basata su un sistema a doppio vettore. Il gene MYO7A è stato suddiviso in due porzioni, ciascuna veicolata da un vettore distinto, iniettati sotto la retina. Una volta all’interno delle cellule, le due metà si ricompongono permettendo la produzione della proteina mancante, fondamentale per il recupero della funzione visiva.
Il trattamento, eseguito in anestesia generale, ha dimostrato di essere ben tollerato e ha prodotto i primi miglioramenti già nei giorni successivi all’intervento. A un anno di distanza, il paziente ha riacquistato la capacità di distinguere forme e contorni anche in condizioni di scarsa luminosità, riuscendo a condurre una vita più autonoma e partecipativa.
Studio clinico e prospettive future
Il caso del primo paziente rientra nello studio internazionale di fase I/II denominato Luce-1, sponsorizzato dalla biotech italiana AAVantgarde Bio, spin-off del Tigem. Tra ottobre 2024 e aprile 2025, complessivamente otto pazienti sono stati trattati presso la clinica napoletana, con risultati preliminari che confermano la sicurezza e l’efficacia della terapia, senza eventi avversi gravi. Il protocollo prevede l’uso di dosaggi differenti per valutare la risposta clinica, e ulteriori pazienti saranno coinvolti in prossimi trattamenti con dosaggi più elevati.
Questo progresso rappresenta un significativo passo avanti nella cura delle malattie ereditarie della retina, aprendo la strada a future applicazioni della terapia genica anche per altre patologie oculari causate da geni di grandi dimensioni, finora non trattabili con le tecnologie standard.
Il governatore della Campania, Vincenzo De Luca, ha definito il risultato “straordinario per la sanità pubblica e la ricerca scientifica italiana, un’eccellenza riconosciuta a livello mondiale”.
La terapia genica a doppio vettore sviluppata dal Tigem è infatti il frutto di oltre un decennio di ricerca e rappresenta una speranza concreta per le migliaia di persone affette da malattie genetiche della retina, che fino ad oggi avevano poche, se non nulle, possibilità di cura.