Roma, 23 febbraio 2026 – In Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, di cui oltre 100.000 ancora senza una diagnosi precisa. A livello globale, si stima che siano 300 milioni le persone colpite da queste patologie, con il 6% di esse ancora in attesa di una diagnosi, una percentuale che può salire fino al 60% nel caso di pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi complesse.
Malattie rare, l’esperienza del Bambino Gesù: un modello per i pazienti senza diagnosi
Dal 2016, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato il primo ambulatorio italiano dedicato ai pazienti con malattie rare senza diagnosi, integrando competenze cliniche e ricerca scientifica in una rete di collaborazione nazionale e internazionale. Dal 2014, il centro ha identificato oltre 100 nuovi geni correlati a malattie rare, contribuendo in modo significativo allo studio di queste patologie. È inoltre il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle Reti Europee di Riferimento (ERN), partecipando attivamente a 20 delle 24 reti attualmente attive.
L’ambulatorio ha seguito fino ad oggi circa 1.670 pazienti senza diagnosi, con un incremento significativo dell’efficacia diagnostica passata dal 30% del 2016 quasi al 70% nel 2022, grazie anche ai progressi nel sequenziamento dell’esoma. Solo nell’ultimo anno sono stati gestiti 2.800 nuovi casi rari all’interno delle ERN, per un totale di circa 20.000 pazienti assistiti dall’ospedale nel contesto delle reti europee.
Ridurre i tempi e migliorare l’assistenza: le sfide ancora aperte
Nonostante i progressi tecnologici, che hanno ridotto i tempi di diagnosi da anni a pochi giorni in alcuni casi, il percorso diagnostico rimane complesso, specialmente per gli adulti che spesso devono rivolgersi a più strutture. Per facilitare l’accesso alle cure, il Bambino Gesù ha istituito un sistema di contatto diretto con gli specialisti tramite il proprio portale, e un medico case manager che coordina il percorso diagnostico-assistenziale, alleggerendo il peso sulle famiglie.
Fondamentale è anche la creazione di una rete nazionale di centri e ambulatori dedicati ai malati senza diagnosi, che oltre all’aspetto medico offre supporto psicologico e assistenziale. Questo tema sarà approfondito in un incontro online previsto il 25 febbraio, organizzato dal Bambino Gesù in collaborazione con Orphanet Italia, Fondazione Hopen e altre realtà del settore.
Secondo Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù, la collaborazione internazionale e l’innovazione scientifica rappresentano leve essenziali per sviluppare terapie sempre più personalizzate, capaci di migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare.