Firenze, 5 dicembre 2024 – Una svolta significativa nel trattamento della maculopatia senile umida, una grave malattia degenerativa degli occhi che colpisce milioni di persone nel mondo, è ormai vicina grazie alle nuove frontiere della terapia genica. Presentati oggi al Congresso FLORetina Icoor di Firenze, che ha riunito oltre 6.000 esperti da 70 Paesi, i primi risultati degli studi preliminari sulle terapie genetiche 4D-150 e ABBV-RGX-314 mostrano come una singola iniezione possa garantire un’efficacia duratura, potenzialmente per molti anni o addirittura per tutta la vita del paziente.
Terapia genica: un’unica iniezione per anni di efficacia
La modalità innovativa di trattamento prevede l’introduzione di un ‘Dna terapeutico’ direttamente nelle cellule della retina del paziente, che così sono in grado di produrre autonomamente il farmaco anti-VEGF, un agente che contrasta i fattori di crescita responsabili della proliferazione incontrollata dei vasi sanguigni e del danno retinico. Questo approccio potrebbe sostituire le attuali terapie anti-VEGF che richiedono dalle 5 alle 7 iniezioni annuali per mantenere l’efficacia.
I dati aggiornati, frutto di un follow-up a 4 anni degli studi clinici più avanzati, confermano la sicurezza e l’efficacia delle due terapie genetiche, con una stabilizzazione o un miglioramento dell’acuità visiva nei pazienti trattati. Le sperimentazioni di fase III sono già in corso, con attesa di approvazione da parte della Food and Drug Administration entro il 2027.
Impatto sulla qualità della vita e prospettive future
La maculopatia umida colpisce circa 2 milioni di persone solo negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone, rappresentando il 10-15% dei casi totali di maculopatia senile ma causando le forme più gravi e rapide di perdita della vista. “Questa patologia compromette significativamente la qualità della vita dei pazienti”, ha sottolineato Stanislao Rizzo, presidente di FLORetina Icoor e direttore del Dipartimento di Oculistica del Policlinico A. Gemelli Irccs.
Secondo il professor Francesco Faraldi, direttore di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano-Umberto I di Torino, “la terapia genica consente alle cellule del paziente di produrre autonomamente le proteine anti-VEGF, evitando la necessità di iniezioni frequenti”.
Gli studi di fase III, denominati Atmosphere e Ascent, sono in corso negli Stati Uniti e in vari Paesi europei, con l’Italia in prima linea per il numero di pazienti arruolati. In particolare, presso l’Ospedale Mauriziano di Torino, il professor Rizzo ha già avviato una sperimentazione clinica con 12 pazienti, a cui se ne aggiungeranno altri 4. L’arruolamento complessivo supera i 1.200 partecipanti in oltre 200 centri, con risultati preliminari attesi entro il quarto trimestre del 2026.
In parallelo, la terapia ABBV-RGX-314 è oggetto di ulteriori studi anche per la retinopatia diabetica, una complicanza che interessa almeno il 30% delle persone con diabete.
Le sfide ancora da affrontare
Nonostante i promettenti sviluppi scientifici, resta aperta la questione della rimborsabilità di questi nuovi trattamenti, un tema cruciale per garantire un accesso diffuso e tempestivo ai pazienti che potrebbero beneficiarne. “Superata la sfida scientifica, dovremo affrontare quella economica per mettere a disposizione queste innovazioni”, ha concluso Rizzo.
Il Congresso FLORetina Icoor si conferma così un punto di riferimento mondiale per fare il punto sulle più recenti innovazioni in oculistica, sottolineando come la terapia genica stia rapidamente ampliando il proprio campo d’azione, non più limitato alle malattie rare, ma esteso a patologie comuni e di grande impatto sociale come la maculopatia senile umida.