Torino, 19 agosto 2025 – Un importante progresso nella diagnosi precoce della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è stato raggiunto grazie a uno studio internazionale coordinato dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti. I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista scientifica Nature Medicine, aprono nuove prospettive per l’identificazione e il trattamento tempestivo di questa grave malattia neurodegenerativa.
Nuove frontiere nella diagnosi precoce della SLA
Lo studio ha coinvolto una coorte iniziale di 183 pazienti affetti da SLA e 309 persone sane. Attraverso l’utilizzo della tecnologia proteomica avanzata denominata Olink Explore 3072, i ricercatori sono riusciti a misurare con precisione la concentrazione di oltre 3.000 proteine circolanti nel plasma. In particolare, è stato individuato un gruppo di 33 proteine i cui livelli risultano significativamente alterati nel sangue dei pazienti rispetto ai soggetti sani.
La validità di questi risultati è stata confermata da un’analisi di replicazione su una seconda coorte indipendente, consolidando la robustezza scientifica del dato. Successivamente, grazie a modelli avanzati di intelligenza artificiale (machine learning), è stato sviluppato un algoritmo con una capacità di discriminazione tra soggetti sani e malati di SLA con un’accuratezza del 98,3%.
Un elemento di particolare rilievo emerso dallo studio riguarda la possibilità di rilevare segnali della malattia anche diversi anni prima della comparsa dei sintomi clinici. Analizzando campioni di sangue prelevati da persone che in seguito hanno sviluppato la SLA, sono state osservate alterazioni proteiche indicative di un processo patologico in fase iniziale, coinvolgente principalmente muscoli, motoneuroni e metabolismo energetico. Questo suggerisce una fase preclinica lunga e silente, durante la quale potrebbe diventare possibile intervenire prima che si verifichino danni irreversibili.
Implicazioni cliniche e future applicazioni terapeutiche
Secondo i ricercatori della Città della Salute di Torino, la scoperta di un biomarcatore affidabile per la SLA rappresenta una svolta fondamentale, poiché permetterebbe una diagnosi più rapida e precoce della malattia, con importanti vantaggi per la gestione clinica. L’identificazione nelle fasi iniziali potrebbe consentire infatti una presa in carico tempestiva e un utilizzo più efficace delle terapie farmacologiche e non farmacologiche attualmente disponibili, il cui successo è maggiore se avviate precocemente.
“Questi risultati – sottolinea il professor Adriano Chiò che ha coordinato lo studio insieme al professor Andrea Calvo – rappresentano una vera svolta: per la prima volta disponiamo di uno strumento potenziale non solo per migliorare ed accelerare la diagnosi di Sla, ma anche per identificarla in una fase molto precoce, permettendo di intervenire in modo più immediato e più mirato”.