La comprensione delle cause genetiche della schizofrenia compie un importante passo avanti grazie a uno studio internazionale che potrebbe cambiare il modo in cui viene analizzata questa complessa patologia. I ricercatori sono riusciti a identificare centinaia di geni associati alla malattia, molti dei quali non erano mai stati collegati in precedenza al disturbo, offrendo nuove informazioni sui meccanismi biologici che ne influenzano lo sviluppo.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics e rappresentano uno dei più significativi progressi degli ultimi anni nel campo della genetica applicata ai disturbi psichiatrici.
Oltre 700 geni associati alla schizofrenia
Lo studio ha permesso di individuare complessivamente 766 geni collegati alla schizofrenia. Tra questi, ben 641 non erano mai stati identificati dalle precedenti ricerche genomiche come possibili fattori coinvolti nella patologia.
La scoperta amplia in modo considerevole le conoscenze disponibili sulle basi genetiche del disturbo e suggerisce che il numero di elementi biologici coinvolti sia molto più ampio di quanto si pensasse finora.
Alla ricerca hanno partecipato numerosi gruppi scientifici internazionali. Tra i principali autori figurano Silvia Pellegrini, docente dell’Università di Pisa, e Giulia Grassi della Scuola Imt Alti Studi Lucca, che conduce il proprio progetto di ricerca sotto la supervisione della stessa Pellegrini.
Analizzati i dati genetici di oltre 100 mila persone
Per arrivare a questi risultati gli studiosi hanno utilizzato un’enorme quantità di informazioni genetiche provenienti da più di 100 mila individui. I dati sono stati raccolti dallo Psychiatric Genomics Consortium, considerato la più grande rete internazionale dedicata allo studio delle componenti genetiche dei disturbi psichiatrici.
L’ampiezza del campione ha consentito ai ricercatori di individuare relazioni e connessioni che sarebbero state difficili da osservare in studi di dimensioni più ridotte. Proprio grazie a questa mole di dati è stato possibile ottenere una visione più dettagliata dei processi genetici che possono contribuire all’insorgenza della schizofrenia.
Il ruolo delle interazioni tra i geni
Uno degli aspetti più interessanti emersi dall’indagine riguarda il modo in cui il rischio genetico si manifesta. Secondo Giulio Pergola, docente dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro e coordinatore del progetto, i risultati indicano che la predisposizione alla schizofrenia non dipende dall’azione isolata di singoli geni.
Al contrario, il quadro che emerge è quello di una rete estremamente complessa di interazioni biologiche. I geni sembrano infatti influenzarsi reciprocamente, contribuendo insieme a determinare il rischio di sviluppare la malattia.
Questa visione supera l’idea che possa esistere un unico responsabile genetico e rafforza l’ipotesi che la schizofrenia sia il risultato di molteplici meccanismi che agiscono contemporaneamente.
I nuovi modelli che potrebbero guidare le terapie per la schizofrenia
Per ottenere questi risultati, i ricercatori hanno sviluppato due innovativi modelli di analisi dei dati relativi all’espressione genica. Questi strumenti sono stati progettati per individuare collegamenti tra geni che si attivano simultaneamente nel cervello, anche quando si trovano in regioni distanti del genoma.
Secondo Silvia Pellegrini, l’integrazione delle informazioni raccolte attraverso questi modelli ha consentito di identificare centinaia di nuovi geni associati alla schizofrenia e di comprendere con maggiore precisione i processi biologici che ne sono alla base.
L’approccio potrebbe avere applicazioni che vanno ben oltre questa singola patologia. Gli stessi strumenti potrebbero infatti essere utilizzati per studiare altre malattie complesse, aiutando gli scienziati a capire come le informazioni contenute nel Dna influenzino l’attività dei geni e il rischio di sviluppare determinate condizioni.
L’obiettivo finale è quello di trasformare queste nuove conoscenze in strategie terapeutiche più efficaci, aprendo la strada a interventi sempre più mirati e personalizzati per i pazienti affetti da schizofrenia e da altri disturbi di origine genetica.