Un team di scienziati di deCODE genetics e Amgen ha pubblicato i risultati su Nature Genetics, evidenziando l’associazione tra il disturbo bipolare e due geni, HECTD2 e AKAP11, la cui varianti rare sono correlate a una perdita di funzione. Questa scoperta non solo contribuisce a una maggiore comprensione della malattia, ma offre anche nuove potenziali terapie
Recenti scoperte genetiche hanno rivelato informazioni cruciali sul disturbo bipolare, una condizione mentale caratterizzata da sbalzi d’umore estremi, che oscillano tra episodi di mania e depressione. Un team di scienziati di deCODE genetics e Amgen ha pubblicato i risultati su Nature Genetics, evidenziando l’associazione tra il disturbo bipolare e due geni, HECTD2 e AKAP11, la cui varianti rare sono correlate a una perdita di funzione. Questa scoperta non solo contribuisce a una maggiore comprensione della malattia, ma offre anche nuove potenziali terapie.
Comprendere il disturbo bipolare
Il disturbo bipolare, noto anche come sindrome maniaco-depressiva, è una condizione complessa e altamente ereditabile. Colpisce un numero significativo di persone in tutto il mondo e, se non trattato, può portare a conseguenze devastanti, inclusi alti tassi di suicidio. Gli episodi di mania possono manifestarsi con sintomi come:
- Euforia
- Iperattività
- Pensieri accelerati
Al contrario, gli episodi depressivi possono includere:
- Tristezza profonda
- Perdita di interesse
- Pensieri suicidi
La gravità e l’imprevedibilità di questa malattia rendono fondamentale la ricerca di nuove opzioni terapeutiche.
Scoperte genetiche significative
Nel loro studio, i ricercatori hanno utilizzato dati di sequenziamento dell’intero genoma provenienti da popolazioni islandesi e dalla UK Biobank, insieme alle informazioni raccolte dallo studio Bipolar Exomes (BipEx). L’analisi ha rivelato che le varianti associate al disturbo bipolare nei geni HECTD2 e AKAP11 sono nuove scoperte nel campo della genetica della malattia.
Mentre HECTD2 è implicato in processi cellulari legati alla regolazione della crescita e della morte cellulare, AKAP11 è stato già associato a psicosi e schizofrenia. Questo suggerisce che ci sia un’interazione complessa tra diverse condizioni psichiatriche, aprendo la strada a nuove ricerche.
Opportunità per future terapie
L’identificazione di questi geni offre nuove opportunità per la ricerca futura. Le disfunzioni nei percorsi cellulari associati a HECTD2 e AKAP11 potrebbero rappresentare bersagli promettenti per lo sviluppo di trattamenti innovativi. Attualmente, le terapie per il disturbo bipolare si concentrano principalmente su stabilizzatori dell’umore e antipsicotici, ma la loro efficacia può variare notevolmente da paziente a paziente.
La scoperta di varianti genetiche che influenzano la malattia potrebbe consentire approcci più personalizzati, migliorando così i risultati per i pazienti. Inoltre, comprendere meglio il background genetico del disturbo bipolare può aiutare a identificare i gruppi di rischio e sviluppare strategie di prevenzione più efficaci.
In conclusione, questa scoperta rappresenta un passo significativo verso una comprensione più approfondita dei meccanismi biologici sottostanti al disturbo bipolare. Con l’avanzamento della tecnologia di sequenziamento e delle tecniche di analisi genetica, ci si aspetta che nei prossimi anni emergano ulteriori scoperte, portando a nuove strategie terapeutiche. Il potenziale di una medicina personalizzata, basata su varianti genetiche specifiche, offre una speranza concreta per i milioni di persone che convivono con questa malattia debilitante. I progressi nella ricerca genetica non solo arricchiscono la nostra comprensione del disturbo bipolare, ma possono anche trasformare il modo in cui affrontiamo e trattiamo questa complessa condizione mentale.
