Sono due milioni gli italiani che ogni giorno affrontano una malattia rara, spesso isolati e con poche risposte concrete. A Roma, però, qualcosa sta cambiando. Tra dibattiti accesi e incontri serrati, è nata la “Carta di Roma sulle malattie rare”, un progetto che vuole mettere ordine in un campo frammentato e complesso. Oltre novanta esperti si sono messi insieme con un obiettivo chiaro: costruire una rete di strutture specializzate, coordinate e capaci di garantire cure di qualità, superando le differenze regionali e le disuguaglianze nell’accesso alle terapie. Un passo decisivo, insomma, per migliorare davvero la vita di chi convive con queste patologie.
Carta di Roma e la rete nazionale
Non bastano centri di eccellenza sparsi qua e là: serve un coordinamento forte e omogeneo, dal nord al sud del Paese. La Carta di Roma propone la creazione di un organismo centrale che raccolga e coordini tutti i centri italiani inseriti nelle Reti di riferimento europee . L’obiettivo è costruire un sistema capillare, con strutture specializzate che collaborino tra ospedali e territorio, seguendo percorsi multidisciplinari integrati.
Questa rete dovrà assicurare continuità nella presa in carico, evitando vuoti soprattutto nei passaggi più delicati, come quello dall’età pediatrica a quella adulta e poi geriatrica. Il piano prevede anche di bilanciare la presenza dei centri nelle singole Regioni, così da non lasciare nessuno indietro.
Altro punto chiave è la formazione: la Carta punta su corsi e aggiornamenti per tutto il percorso professionale degli operatori sanitari, inclusi moduli specifici nelle facoltà di Medicina e Chirurgia. Cresce anche l’attenzione verso iniziative dedicate ai pazienti e ai loro caregiver, per aiutarli ad affrontare meglio le difficoltà quotidiane.
Ricerca, sperimentazioni e accesso alle nuove terapie
Il ritardo nella diagnosi e le difficoltà nel raggiungere cure adeguate restano problemi seri. Per questo si chiede di semplificare le procedure autorizzative per le sperimentazioni cliniche, soprattutto per le terapie destinate alle malattie ultra-rare. La Carta mira a rafforzare i centri sperimentali di fase 1 e 2, migliorando l’integrazione tra istituzioni, industria e associazioni di pazienti.
L’Italia, che è già tra le prime in Europa per disponibilità di farmaci orfani e livelli essenziali di assistenza, vuole mettere a sistema questo patrimonio e investire ancora di più. Oggi solo il 5% dei malati rari ha una terapia risolutiva: un dato che spinge la comunità scientifica a intensificare ricerca e sviluppo di nuovi trattamenti, farmacologici e non.
Su questi temi si concentra anche la definizione di protocolli sanitari efficaci e sostenibili, riconosciuti e rimborsati dal Servizio sanitario nazionale in modo uniforme su tutto il territorio. L’obiettivo è eliminare le disparità regionali e migliorare la qualità dell’assistenza, garantendo supporti validati da studi clinici solidi e dati reali.
Istituzioni, scienza e pazienti: un impegno condiviso
Il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, tenutosi a Roma, ha confermato un forte impegno da parte delle istituzioni. Il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, ha sottolineato come il documento nasca da un confronto ampio con oltre 90 esperti: “L’Italia è prima in Europa per diagnosi e cura, ma resta urgente ridurre le differenze territoriali e rafforzare la rete anche a livello europeo.”
Il ministro della Salute, Orazio Schillaci, ha ribadito il ruolo centrale del Governo nel garantire diagnosi rapide e accesso equo a farmaci innovativi, evidenziando il valore del capitale umano e dei centri d’eccellenza sul territorio: “La ‘Carta di Roma’ sarà portata all’attenzione dell’Europa per rafforzare la posizione italiana nelle future politiche di settore.”
Un aspetto fondamentale riguarda il coinvolgimento attivo delle associazioni di pazienti in ogni fase decisionale, dalla definizione dei protocolli di cura a quelli di ricerca. Questa collaborazione dovrebbe tradursi in una rete di supporto più efficace e in innovazioni che rispondano ai bisogni concreti di chi vive con una malattia rara, con particolare attenzione alla tutela della privacy e alla gestione sicura dei dati sanitari.
Il documento traccia un percorso di collaborazione solida e strutturata, un modello che unisce istituzioni, mondo scientifico, industria e società civile, con l’obiettivo di migliorare davvero la vita e le opportunità di cura per i pazienti. In un settore dove le sfide non mancano, la “Carta di Roma” cerca di indicare una strada chiara, fondata su dati, competenze e soprattutto dialogo costante.
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